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肛肠科也有遗传病：肛门内括约肌肥厚性多聚葡聚糖包涵体肌病"

遗传性疾病大家目前都有一定的了解，但是肛门直肠部位的遗传性疾病你听说过吗？相信很多人认为肛肠科怎么会有遗传性疾病呢，其实还真的有，今天我们就来看一下这个遗传病。

遗传性肛门内括约肌多聚葡聚糖包涵体肌病是一种罕见的引起直肠痛、括约肌痉挛和便秘的疾病。

医院的Kamm教授等人在年首次描述了遗传性肛门内括约肌(IAS)肥大。

他在诊疗的过程中，发现有这样一个家庭，其家庭成员五代人中每代至少有1名成员患有严重的肛门直肠痉挛性疼痛，且在夜间较为严重。

图为病例报告中肛门测压结果

经过分析他们认为这是一种罕见的常染色体显性遗传性括约肌肌病，主要表现为间歇性重度肛门疼痛、痉挛和便秘。

组织病理学改变包括肛门内括约肌平滑肌纤维肥大、空泡化和卵圆形酸性席夫阳性的聚葡聚糖包涵体的存在。

他们对这几例病人实施了内括约肌切开术，术后效果良好，患者肛门痉挛性疼痛和便秘的情况都得到了较大的改善。

这种疾病自发现以来陆续有报道，但总体发病率极低，如果有上述症状无需惊慌，及时就诊即可。

专家介绍

知名专家门诊时间：周五上午

门诊地点：

门诊楼3楼知名专家诊室

辛学知，主任医师

教授，硕士生导师

山东第一医院肛肠科主任

医院院长

山东省名中医药专家

山东省名老中医药专家传承工作室专家

医院访问学者

日本高野病院访问学者

社会兼职：

中国医师协会肛肠医师分会副会长

中华预防医学会肛肠病预防与控制专业委员会副主任委员

中国中西医结合学会肛肠专业委员会常务委员

国际盆底疾病协会常务理事

世中联盆底医学专业委员会常务委员

山东省健康管理协会肛肠病专业委员会主任委员

山东省医学会肛肠病学分会副主任委员

专业擅长：

顽固性便秘、肛门直肠痛、溃疡性结肠炎、慢性功能性盆底疾病等疑难杂症的中西医结合治疗；高位复杂性肛瘘、直肠阴道瘘、直肠脱垂、藏毛窦、肛周坏死性筋膜炎及重度混合痔、肛裂、肛周脓肿等肛周良性病的微创手术治疗；结直肠肿瘤术后中医综合治疗。

出诊事宜：

知名专家门诊：周五上午（门诊楼3楼知名专家诊室）

专家门诊：周一全天（门诊楼2楼肛肠科诊室）

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