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简评：肿瘤的精准治疗是基于基因的精准检测。当前应用广泛的二代基因检测，大大降低了测序成本的同时，大幅度提高了效率，同时保持了高准确性。二代测序是目前商业测序的主流。当前尚未报道有关二代基因精准检测指导的治疗晚期胃肠道肿瘤预后的详细数据，本研究做了部分探索。

摘要

目的:精准肿瘤学将高度复杂的诊断程序与患者病史联系起来，以识别跨学科分子肿瘤委员会（MTB）中的个性化治疗选择。目前尚未报道有关MTB指导的治疗晚期胃肠道肿瘤预后的详细数据。

方法:本研究入组了从年4月至年2月期间进行了肿瘤和正常组织的第二代测序的患者。在确定了相关的分子改变类型后，推荐了可用的临床研究或标记内、标记外或匹配的实验性治疗方案。记录了随访数据和基于放射影像学的反应评估。

结果:共计96例患者入医院MTB讨论的研究。16例患者测序结果提示“致病性”或“可能致病性”的种系变异。针对41例患者的分子改变或肿瘤突变负担，MTB提出了建议。25例患者接受了建议的药物治疗，其中20例获得较好的肿瘤客观反应评估。3例患者达到部分缓解（PR），6例达到疾病稳定（SD），而11例出现肿瘤进展(进展期)。所有接受治疗且疗效可评估的患者的无进展生存期中位数（PFS）为2.8个月，所有接受治疗的患者的中位生存期（OS）为5.2个月。病程≥3个月或PR与进展性疾病相比，有着更长时间的中位PFS(7.8个月vs.2.2个月，p0.)和中位OS(18.0个月vs.3.8个月p0.)。

结论:第二代胃肠道肿瘤的测序诊断鉴定了大量的致病性或可能的致病性种系变异和独特的个体化治疗选择。在MTB推荐的治疗过程中，PR或SD患者似乎在PFS和OS方面受益。

详见下文▼

翻译：陈文乐杨梓锋

简评：杨梓锋

编辑：关琪

审核：蔡建

专家介绍

蔡建副主任医师

医学博士

硕士研究生导师

在胃肠、结直肠肛门外科工作10余年，擅长胃癌、结直肠癌的根治手术，腹腔镜微创手术，低位超低位直肠癌的保肛手术，经肛直肠癌根治术(TaTME)。特别对于结直肠癌腹膜转移的肿瘤细胞减灭术有丰富的经验。先后获军队医疗成果二等奖1项，省部级科技进步二等奖3项。发表SCI论文19篇，JCI一区8篇，其中以第一作者/共同第一作者及通讯作者身份发表14篇，总IF90分。主持省自然基金两项，编写专著《腹腔镜结直肠手术学》，获的国家发明专利3项，实用新型专利9项。

学术任职：

广东省医师协会胃肠外科医师分会腹膜肿瘤专业组副组长

广东省保健协会肠道保健分会常务委员

广东省转化医学会肿瘤专业委员会委员

中国中西医结合大肠肛门病委员会便秘专家组成员

出诊时间：周二下午